Favizam: koji su njegovi simptomi i kako se uspostavlja dijagnoza?

Favizam je nasledna genetska anomalija: osobe obolele od ovog poremećaja, ukoliko su izložene određenim infekcijama ili specifičnim supstancama (na primer, agensima sadržanim u bobu (fava pasulju)), podložne su anemiji koju karakteriše brzo uništavanje crvenih krvnih zrnaca.

Favizam ne treba mešati sa alergijom na bob (fava pasulj), ovo je prilično rasprostranjeno stanje i uglavnom pogađa osobe muškog pola. Može da se ispolji sa različitim stepenom težine, pa čak i da dovede do ozbiljnih posledica po organizam, pa je zbog toga neophodna rana dijagnoza.

Hajde da saznamo, dakle, šta uzrokuje favizam i koji su njegovi simptomi, kao i da li postoje korisne terapije za njegovo lečenje.

ŠTA JE FAVIZAM?

Favizam je defekt u genu koji reguliše proizvodnju enzima koji se naziva glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD), koji je prisutan u svim ćelijama i od suštinskog značaja za pravilno funkcionisanje crvenih krvnih zrnaca: konkretno, ovaj enzim štiti eritrocite od oksidativnog stresa koji dovodi do njihovog prevremenog starenja. Kod osoba sa favizmom, zbog ovog genetskog defekta, nedostaje enzim G6PD i, u određenim okolnostima koje ćemo uskoro navesti, dovodi do posledica kao što je hemolitička anemija koja se sastoji u prevremenom uništavanju crvenih krvnih zrnaca.

skynesher/gettyimages.it



    Prijavite se na naš newsletter

    Široko rasprostranjeno stanje, posebno u oblastima pogođenim malarijom

    Suprotno onome što bi moglo da se pretpostavi, favizam je prilično rasprostranjen problem: problem nedostatka G6PD-a, u stvari, predstavlja najčešći enzimski deficit kod ljudi. Nedostatak ovog enzima nalazimo, pre svega, na području Mediterana, u južnoj Aziji i na Bliskom istoku, mada ga ima i u drugim delovima sveta.

    Takođe je interesantno istaći kako je nedostatak G6PD-a rasprostranjeniji u onim mestima u kojima malarija ima, ili je u prošlosti imala, veću incidencu. Ovo se pripisuje većem otporu koji bi osobe sa favizmom imale prema bolesti: parazit malarije, u stvari, ne može da završi svoj razvojni ciklus u crvenim krvnim zrncima ovih osoba, zbog oštećenja koje sama krvna zrnca imaju zbog nedostatka G6PD-a.

     

    FAVIZAM: KAKO SE PRENOSI I KOJA JE ULOGA BOBA?

    Favizam je nasledna bolest i uglavnom pogađa muškarce. Gen G6PD se, u stvari, nalazi na X polnom hromozomu: žene – koje imaju dva X hromozoma – su, stoga, uopšteno uzevši, zdravi nosioci ovog poremećaja, ali će retko razviti simptome. Nasuprot tome, ako muškarac nasledi X hromozom sa modifikovanim G6PD genom od svoje majke, on će sigurno ispoljiti simptome ove patologije, jer ima samo jednan X hromozom.

    Ali koji su faktori koji izazivaju simptome favizma? Pod kojim okolnostima može da se pokrene hemolitička anemija? Najčešći uzrok ove anemije – koja, kao što je pomenuto, izaziva brzo uništavanje crvenih krvnih zrnaca – je unos boba (fava pasulja). Seme ove mahunarke, u stvari, sadrži – u manje ili više visokim nivoima u zavisnosti od sorte – dva oksidirajuća agensa (vicin i konvicin), koji su u stanju da izazovu hemolitičku anemiju kod ljudi sa favizmom. Ove materije su uglavnom prisutne u svežem bobu, ali i sušeni i smrznuti mogu da dovedu do ove posledice.

    Međutim, treba istaći da su slučajevi veoma raznovrsni i heterogeni i ne mora da znači da konzumacija ove mahunarke uvek dovodi do hemolitičke krize. Postoje, na primer, slučajevi osoba koje su konzumirale bob u više navrata bez problema, pre nego što su se pojavili simptomi hemolitičke anemije. Neophodno je, kao što ćemo kasnije videti, da osoba dosledno izbegava bob u ishrani ukoliko pati od favizma kako bi se sprečile moguće ozbiljne posledice.

    bhofack2/gettyimages.it

    Favizam: uloga lekova i infekcija

    Konzumiranje boba, međutim, nije jedini uzrok koji može da izazove hemolitičku anemiju, koja takođe može da bude posledica:

    • infekcija, uključujući, na primer, salmonelozu, upalu pluća, virusni hepatitis, sepsu, iako nije potpuno jasno kako u tom smislu deluju.
    • unošenja određenih lekova, uključujući, na primer, neke antipiretike, analgetike, antimalarike, salicilate ili određene vrste hemioterapije.

    Takođe treba napomenuti da čak i udisanje supstance kao što je naftalin i kontakt sa bojom kane može da dovede do hemolitičke anemije kod osoba koje pate od favizma.

     

     

    SIMPTOMI FAVIZMA

    Kao što je već napomenuto, postoje različiti nivoi ozbiljnosti ovog stanja, jer postoje brojne varijante mutacije gena G6PD, a neke od njih su čak i asimptomatske. Uopšteno uzevši, međutim, simptomi se ne ispoljavaju sve dok crvena krvna zrnca osobe sa favizmom ne dođu u kontakt sa supstancama koje mogu da izazovu hemolitičku anemiju.

    Pošto se sveži bob konzumira uglavnom u proleće, upravo u ovo doba godine se javlja više slučajeva favizma, a manifestacije su intenzivnije kod dece nego kod odraslih.

    Simptomi hemolitičke krize obično se javljaju od nekoliko sati do 1-3 dana nakon izlaganja uzročnicima i imaju tendenciju da variraju u zavisnosti od težine. Oni mogu da uključuju, na primer:

    • bledilo;
    • žuticu, koja uzrokuje žućkastu pigmentaciju kože i beonjača: žutica je posledica visoke koncentracije bilirubina u krvi, koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih zrnaca;
    • iscrpljenost;
    • tamni urin;
    • groznicu;
    • bol u stomaku;
    • tahikardiju;
    • polipneju (disanje sa frekvencijom većom od normalne).

    Alona Siniehina/gettyimages.it

    Simptomi favizma kod dece

    Prva epizoda favizma često može da se javi u detinjstvu. Simptomi kod dece se ne razlikuju naročito od onih kod odraslih i u blažim oblicima mogu da podrazumevaju:

    • bledilo i umor
    • lakšu žuticu
    • tamni urin

    U težim oblicima javlja se i sledeće:

    • bol u stomaku
    • tahikardija
    • očigledna žutica
    • veoma taman urin
    • povišena temperatura

     

    Najteži slučajevi hemolitičke anemije predstavljaju hitno medicinsko stanje i obično zahtevaju transfuziju krvi da bi se izbeglo moguće oštećenje bubrega.

     

    Takođe treba dodati da kod odojčadi i veoma male dece visoke koncentracije bilirubina mogu da se deponuju u mozgu sa posledicama kao što su oštećenje mozga i mentalna retardacija, na primer. Iz tog razloga, kao što ćemo uskoro videti, rana dijagnoza nedostatka G6PD je veoma važna.

     

    FAVIZAM: KAKO SE DIJAGNOSTIKUJE, LEČI I PREVENIRA

    Da bi se dijagnostikovao favizam, uzorak krvi je, uopšteno govoreći, dovoljan za procenu nivoa G6PD enzima u organizmu. U nekim regionima uveden je i neonatalni skrining, koji omogućava da se proveri prisustvo favizma kod novorođenčadi, što je korisno u preventivne svrhe.

    Trenutno ne postoje ciljane terapije za rešavanje ovog stanja i jedini način da se izbegnu moguće ozbiljne posledice je prevencija, odnosno izbegavanje onih supstanci koje bi ih mogle izazvati.

    Oni koji znaju da imaju nedostatak G6PD enzima trebalo bi da, konkretno:

    • ne konzumiraju bob (fava pasulj), a obrate pažnju i na mešane čorbe koje bi, pored ostalih sastojaka, mogle da ga sadrže. Takođe se preporučuje da se sa izabranim lekarom proceni unos drugih mahunarki, kao što je, na primer, grašak.
    • ne koristiti lekove koji mogu da izazovu hemolitičku anemiju: u vezi sa tim, osoba može da konsultuje poseban dokument koji su izradili Viši institut za zdravlje (Istituto Superiore di Sanità) i AIFA (Agencija za lekove Italije), kako bi saznala koji od njih spadaju u ovu kategoriju. U svakom slučaju, lekar će dati sve potrebne informacije u vezi s ovom temom i stoga je uvek dobro kontaktirati ga za sve nedoumice.

     

    Dakle, dijagnostikovanje ovog genetskog deficita što je pre moguće je najefikasnije oružje koje imamo na raspolaganju kako bi se smanjio rizik od nastanka problema izazvanih favizmom.

    Rana dijagnoza, uopšteno gledano, je najbolje sredstvo za prevenciju ili blagovremeno otkrivanje brojnih bolesti, odnosno za preduzimanje najefikasnijeg terapijskog protokola za lečenje određene bolesti.

    Lekar opšte prakse je glavna figura na koju se treba osloniti u slučaju nedoumica u vezi sa zdravljem: on će nas, naime, uputiti na eventualne analize, ukoliko su potrebne. Osim toga, dostupnost usluge kao što je DDOR dobrovoljno zdravstveno osiguranje svakako podrazumeva pregledde lekara opšte prakse, ali i mogućnost ugovaranja sistematskih i drugih pregleda i dijagnostičkim testovima. Ovakvim vrstama pokrića za preglede pojedinac ili porodica mogu na vreme da otkriju moguće uzročnike genetskih ili drugih oboljenja i time značajno unaprede svoje zdravstevno stanje i način života. DDOR dobrovoljno zdravstveno osiguranje pruža pristup medicinskim uslugama bez odlaganja, u zdravstvenim ustanovama koje su pristupile ovom programu, bez lista čekanja.

     

    Da li ste znali za favizam i simptome koji ukazuju na ovaj poremećaj?

    Izvori:

    uppa.it
    aieop.org
    ospedalebambinogesu.it
    amicopediatra.it
    osservatoriomalattierare.it

    Mara D’Anđeli  (Mara D’Angeli)

     Izvor: https://blogunisalute.it/favismo-sintomi/